Dalla diagnosi precoce ai biomarcatori nel sangue, fino agli ultrasuoni focalizzati: la ricerca apre nuove prospettive, ma non esiste ancora una cura capace di arrestare la malattia
Il Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più diffusa dopo l’Alzheimer e rappresenta uno dei disturbi neurologici con la crescita più rapida a livello mondiale. L’aumento dei casi è legato soprattutto all’invecchiamento della popolazione, ma anche alla maggiore capacità di riconoscere e diagnosticare la patologia.
Parkinson: oltre 8,5 milioni di persone nel mondo
Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, nel 2019 più di 8,5 milioni di persone convivevano con il Parkinson. La prevalenza globale è raddoppiata negli ultimi 25 anni, mentre disabilità e mortalità associate alla patologia stanno aumentando più velocemente rispetto a quelle provocate da qualsiasi altro disturbo neurologico. Organizzazione mondiale della sanità
In Europa la prevalenza è quasi raddoppiata dal 1990, passando da circa 135 a 247 casi ogni 100.000 abitanti. In Italia le stime più frequentemente riportate indicano circa 300.000 persone colpite, ma il numero potrebbe aumentare sensibilmente nei prossimi decenni.
Che cos’è il Parkinson e quali sono i sintomi
La malattia di Parkinson è caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei neuroni situati nella substantia nigra, una regione cerebrale coinvolta nel controllo dei movimenti. La perdita di queste cellule riduce la disponibilità di dopamina, neurotrasmettitore fondamentale per coordinare l’attività motoria.
I sintomi più conosciuti sono il tremore a riposo, la rigidità muscolare, la lentezza dei movimenti – definita bradicinesia – e i disturbi dell’equilibrio e della deambulazione. Non tutti i pazienti, tuttavia, presentano gli stessi segnali o sviluppano la malattia con la medesima velocità.
Esistono inoltre sintomi non motori che possono comparire molto prima delle difficoltà di movimento. Tra questi figurano la riduzione dell’olfatto, la stitichezza persistente, i disturbi del sonno, la depressione e alcune alterazioni cognitive. Anche una voce progressivamente più debole e una scrittura sempre più piccola, la cosiddetta micrografia, possono rappresentare segnali da approfondire.
Questi disturbi non indicano necessariamente la presenza del Parkinson, ma quando persistono o si associano ad alterazioni motorie è opportuno rivolgersi al medico e, se necessario, a un neurologo.
Diagnosi precoce: la promessa del biomarcatore JNK3
Attualmente la diagnosi del Parkinson è prevalentemente clinica e si basa sulla valutazione neurologica, sulla storia del paziente e sulla risposta ai farmaci dopaminergici. Non esiste ancora un singolo esame del sangue utilizzabile nella pratica clinica per confermare la malattia.
Una prospettiva interessante arriva però dalla ricerca italiana. Uno studio coordinato dall’Università Statale di Milano e dall’Istituto Mario Negri, con la partecipazione della Sapienza Università di Roma e di altri centri, ha individuato nel plasma livelli più elevati dell’enzima JNK3, associato al danno neuronale.
I risultati, pubblicati su npj Parkinson’s Disease, indicano che JNK3 potrebbe diventare un biomarcatore non invasivo utile per distinguere i pazienti dai soggetti sani, identificare le fasi iniziali e monitorare l’evoluzione della malattia. Si tratta, tuttavia, di un risultato sperimentale che dovrà essere validato su popolazioni più ampie prima di trasformarsi in un test diagnostico disponibile negli ospedali.
Farmaci e nuove terapie contro i sintomi
Non esiste ancora una cura capace di guarire il Parkinson o di arrestarne definitivamente la progressione. I farmaci, a partire dalla levodopa, possono però controllare efficacemente molti sintomi motori e migliorare l’autonomia e la qualità della vita. Non è corretto affermare che la levodopa rallenti certamente la malattia: la sua funzione principale è compensare la carenza di dopamina e ridurre i disturbi.
Nei pazienti selezionati possono essere utilizzate anche terapie avanzate, come la stimolazione cerebrale profonda. Al Policlinico Vanvitelli di Napoli sono stati inoltre trattati casi di tremore essenziale e tremore parkinsoniano resistente ai farmaci mediante ultrasuoni focalizzati guidati dalla risonanza magnetica. La procedura permette di agire con precisione su una piccola area cerebrale senza incisioni chirurgiche, ma è indicata soltanto per specifiche categorie di pazienti e interviene soprattutto sul tremore.
Un’altra frontiera è rappresentata dalla stimolazione magnetica transcranica. Uno studio pubblicato su Nature, al quale ha contribuito la Washington University School of Medicine di St. Louis, ha individuato una rete cerebrale collegata ai sintomi del Parkinson e alla risposta a differenti trattamenti. I risultati potrebbero aiutare a rendere più precisa la scelta delle aree da stimolare, anche se saranno necessari ulteriori studi clinici prima di un’applicazione estesa. Ricerca pubblicata su Nature
Convivere con il Parkinson senza isolarsi
Il Parkinson richiede un approccio multidisciplinare che integri terapia farmacologica, attività fisica, fisioterapia, logopedia, alimentazione equilibrata e sostegno psicologico. Una diagnosi tempestiva non consente ancora di bloccare la neurodegenerazione, ma permette di impostare prima il percorso terapeutico e di gestire meglio i sintomi.
Lo dimostrano anche le esperienze di personaggi conosciuti come Michael J. Fox, che ricevette la diagnosi nel 1991 a soli 29 anni, e Morten Harket, voce degli A-ha, che ha reso pubblica la propria condizione nel 2025. La testimonianza di Dario Franceschini aggiunge un messaggio importante: accanto ai progressi della medicina, restano fondamentali la determinazione, il sostegno delle persone vicine e la scelta di non lasciare che la malattia conduca all’isolamento.
