La rara patologia priva i bambini delle lacrime, ma causa anche ritardo psicomotorio
ROMA – Grace presentava problemi fin dalla nascita: disfunzioni al fegato, difficoltà di movimento, ritardo dello sviluppo e incapacità di produrre lacrime. Prese ognuno per conto suo, queste anomalie avevano un senso ma insieme erano sintomi di una malattia mai vista e di cui nessuno sapeva niente.
Così, i ricercatori della Stanford University, incuriositi, hanno chiesto aiuto alla Rete e diffuso la storia di Grace sul web sperando di trovare qualcuno che avesse anche solo sentito di casi simili nel mondo. Ben presto sono arrivate le risposte, prima dal papà di un bambino coetaneo di Grace poi da altri genitori disperati. Infine nuovi casi, in America, in Canada, in Germania. In poco tempo è stato possibile radunare un piccolo campione di malati e analizzare l’evolversi di questo disturbo misterioso, scoprendo così qualcosa in più.
Grazie a queste informazioni, gli scienziati hanno scoperto che la causa di tutto è un gene mal funzionante, uno degli otto geni che hanno il compito di riciclare i prodotti di scarto delle cellule. Mancando questo corretto riciclaggio, si innesca una catena di disfunzioni che si manifestano con quei sintomi tra cui, il più originale e strano in assoluto, è la mancanza totale delle lacrime.
Ora che le idee sono più chiare si potrà procedere a cercare una soluzione intervenendo sul gene e cercando di regolarlo, ma anche prevenendo la disfunzione in altri soggetti. La novità di tutta questa vicenda risiede proprio nel modo in cui i medici hanno affrontato la “ricerca”, ovvero affidando a Internet la loro richiesta e la raccolta dei dati più importanti. Il primo studio scientifico in assoluto elaborato grazie alla rete e che, grazie ad essa, sta facendo il giro del mondo.
La notizia della scoperta è stata pubblicata sulla celebre rivista Genetics in Medicine.
